síndrome de LETTERER-SENIOR-LÖKEN

un desorden congénito que ocurre en forma juvenil y adulta que combina una nefrotisis con degeneración tapetoretinal. En la forma juvenil, el inicio tiene lugar en la infancia, se produce ceguera y la muerte por fallo rebal sobreviene antes de los 10 años. En la forma adulta, el curso de la enfermedad es menos severa. Otros síntomas y signos son sed, poliuria, retraso mental e hipertensión arterial. La enfermedad afecta a ambos sexos por igua. Probablemente de trata de un desorden de caracter autosómico recesivo con una expresión variable.